胚胎植入前基因筛查：定制无遗传病宝宝的科学路径

1. 技术原理：PGS与PGD如何筛选健康胚胎

胚胎植入前遗传学筛查（PGS）通过检测胚胎染色体数目异常（如唐氏综合症），而胚胎植入前遗传学诊断（PGD）则针对特定单基因遗传病（如囊性纤维化、地中海贫血）。两者均需在体外受精后第3-5天提取胚胎细胞，采用高通量测序（NGS）或荧光原位杂交（FISH）技术分析。

2. 适用人群：谁需要这项技术？

• 高龄产妇（35岁以上）：染色体异常风险随年龄显著增加
• 反复流产或IVF失败者：约60%早期流产由染色体异常导致
• 遗传病携带者：如亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症家族史
• 平衡易位等染色体结构异常携带者

3. 核心优势：从降低风险到优生优育

• 将染色体异常导致的流产风险降低70%
• 单基因遗传病阻断率可达99%以上
• 活产率提升至65%-70%（普通IVF约40%）
• 避免传统产前诊断后终止妊娠的身心创伤

4. 技术流程：从实验室到子宫的关键步骤

1. 促排卵与取卵：药物刺激获得多个卵子
2. 体外受精：ICSI技术确保精准受精
3. 胚胎培养：5天囊胚期最佳检测窗口
4. 胚胎活检：提取5-10个滋养层细胞
5. 基因分析：7天内完成全基因组筛查
6. 胚胎移植：优选1-2个健康胚胎

5. 伦理边界：技术应用的合理范围

• 仅限医学指征（禁止非医学用途的选择）
• 需通过遗传咨询与伦理委员会审核
• 对多基因复杂疾病（如自闭症）筛查仍有限制
• 嵌合体胚胎（20%异常细胞）的移植争议